Phénylcétonurie

Grand Dictionnaire de la langue française numérisé

• n.f. Maladie héréditaire due au déficit d'une enzyme provoquant une accumulation de phénylalanine et qui, non traitée, entraîne une déficience intellectuelle sévère.

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• n. (Nosologie) Maladie génétique causée par une incapacité à métaboliser correctement la phénylalanine. Celle-ci, transformée en acide phénylpyruvique s'accumule dans l'organisme. Non traitée, elle entraine l'oligophrénie phénylpyruvique.

Le littré

• pas de définition